Az intézet az emberi genom veleszületett és szerzett rendellenességeivel, az ezek következtében kialakuló kórállapotok diagnosztikájával, megelőzésével és kezelésével foglalkozó diagnosztikus-, betegellátó-, oktató- és kutatóhely. A 2007 februárjában tragikus hirtelenséggel elvesztett, iskolateremtő tanárunk, Méhes Károly akadémikus az intézet tevékenységéből számos irányvonalat maga indított el és jelölt ki. A betegellátó tevékenység célja a genom rendellenességeihez vezető eltérések, a kialakuló kórfolyamatok felismerése, a veszélyeztetett egyének és családok korai identifikálása, a genetikai ártalom pontos diagnosztizálása nyomán a családon belüli ismétlődés megelőzése, a genetikai hibával születettek testi, szellemi károsodásának megelőzése, az érintettek rehabilitálása. Az intézet tevékenysége magában foglalja a szakemberek graduális és postgraduális oktatását; a hazai és nemzetközi kapcsolatokon keresztül tudományos együttműködések bonyolítása. Az intézetnek sajátos jelleget ad, hogy a genetikai rendellenességek korai felismerése, diagnosztizálása, ill. a rendellenességgel sújtottak korai és célzott rehabilitálása ugyanazon szervezeti egységben történik.

Az intézet rendelkezik egy korszerű, a kromoszóma- és génszintű molekuláris vizsgálatokra képes laboratóriummal. A laboratóriumi szakrendelés helyi, országos és külföldi eredetű mintákat egyaránt fogad. A különböző genetikai eredetű rendellenességek fenotípusszintű kórismézésére is alkalmas szakrendelésünk, a genetikai tanácsadó, a gyakori betegségek mellett fokozottan specializálódott a ritka betegségekre. A korai fejlesztési lehetőségeket nyújtó habilitációs és rehabilitációs hátteret a fejlődésneurológiái, rehabilitációs, pszichológiai, fizioterápiás szakrendelések biztosítják. Az intézet jelentős biobankot tart fenn, ebben a ritka betegségek csoportjába tartozó betegektől gyűjtött DNS minták száma meghaladja a tízezret. Az intézetben aktív tudományos tevékenység zajlik, hazai és nemzetközi kollaborációkkal és kutatástámogatásokkal rendelkezünk; az intézet munkatársainak publikációs aktivitása a karon jelentős. A PhD képzésünk az egyetemen frissen végzett orvosok és biológusok mellett más intézetek munkatársait is készséggel fogadja önálló felkészülőként.

Az intézet várja a betegek, szülők, leendő szülők, hozzátartozók, érdeklődők felkeresését bármilyen genetikai probléma esetén.

Dr. Hadzsiev Kinga
Intézetvezető egyetemi docens

Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló Kutatócsoportja

Az ÁOK Kari Tanácsa és a Szenátus jóváhagyását követően 2009. február 27-én az Állami Népegészségügyi és Tisztiorvosi Szolgálat Országos Szakfelügyeleti és Módszertani Központja, valamint a Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézete között megállapodás született arról, hogy az ÁNTSZ OSZMK által működtetett Ritka Betegségek Központja a nem hatósági feladatok ellátásában, elsősorban kutatás során a Pécsi Tudományegyetemmel együttműködik. A Megállapodás céljának és a meghatározott kötelezettségek teljesítése érdekében az Egyetem létrehozta a PTE KK Orvosi Genetikai Intézeten belül a Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló Kutatócsoportját.

A Kutatócsoport a Ritka Betegségek Központja feladatainak ellátásában az
alábbiak szerint működik közre:

-indikátorokat definiál a népegészségügyi helyzet értékelésére
-megszervezi a nemzeti adatgyűjtés rendszerét
-kezdeményezi a "helyes gyakorlat"-ot tartalmazó klinikai irányelvek összeállítását
-kezdeményezi az E-egészségügy eszközeinek a ritka betegségek területén való kialakítását
-kialakítja a nemzeti szakértelem összegyűjtésére irányuló mechanizmusokat
-koordinálja a szakértői központok kijelölésének menetét
-közreműködik a diagnosztikai laboratóriumok minőségellenőrzésének kialakításában
-kezdeményezi a ritka betegségekkel kapcsolatos különböző szintű képzéseket
-koordinálja a ritka betegségek hazai kutatását, segíti a nemzetközi együttműködést
-közreműködik a speciális szociális szolgáltatásokhoz való hozzáférés javításában
-segíti a betegszervezetek hatékony együttműködési lehetőségeinek megteremtését
-kezdeményezi a ritka betegségek társadalmi percepciójának javítását.

Ritka betegségek szakrendelései és ellátásuk helye a Pécsi Tudományegyetem Klinika Központban