Minden év februárjának utolsó napján a világ figyelme a ritka betegségekre irányul. Bár egy-egy ritka kórkép önmagában kevés embert érint, összességében több millió beteg és család mindennapjait határozzák meg világszerte – és Magyarországon is.

Az Európai Unió meghatározása szerint ritkának az a betegség számít, amely tízezer lakosból legfeljebb 5 embert érint. Jelenleg mintegy 6–8000 különböző ritka betegséget ismerünk, és számuk a diagnosztikai módszerek fejlődésével folyamatosan bővül.
Attól, hogy egy betegség előfordulása ritka, nem jelenti azt, hogy enyhe lenne. Sok ritka betegség krónikus, progresszív lefolyású, több szervrendszert érintő állapot, amely komplex, gyakran élethosszig tartó gondozást igényel.

A ritka betegséggel élők egyik legnagyobb kihívása a diagnózis felállításáig vezető út. A tünetek sokszor nem jellegzetesek, vagy más, gyakoribb betegségekre emlékeztetnek. Nem ritka, hogy a betegek évekig – akár évtizedekig – keresik panaszaik magyarázatát. Ezt a szakirodalom „diagnosztikus odüsszeiának” nevezi.
A ritka betegségek mintegy 70–80 százaléka genetikai eredetű. Sok közülük már gyermekkorban jelentkezik, de léteznek felnőttkorban manifesztálódó formák is. A fennmaradó esetek között szerepelnek ritka autoimmun kórképek, anyagcsere-betegségek, neurológiai, hematológiai vagy daganatos betegségek is. 
Az utóbbi években a molekuláris genetikai vizsgálatok, például a célzott génpanelek vagy a teljes exomszekvenálás, jelentősen javították a diagnosztikai lehetőségeket. A korszerű genetikai módszerek nemcsak a pontos kórismét segítik, hanem lehetőséget adnak a családtagok genetikai tanácsadására, a kockázatbecslésre és – bizonyos esetekben – célzott terápiák alkalmazására is.

A PTE Klinikai Központja 2015 óta Ritka Betegség Szakértői Központnak lett kijelölve, a Központ munkáját az Orvosi Genetikai Intézet koordinálja. A páciens szakorvosi vagy háziorvosi beutalóval időpont egyeztetést követően a tüneteinek megfelelő klinikán, vagy az Orvosi Genetikai Intézetben jelentkezhet vizsgálatra. Ezt követően a kivizsgálás feltételezett diagnózis alapján, különböző szakterületek bevonásával történik. A PTE KK Orvosi Genetikai Intézet cyto- és molekuláris genetikai laboratóriumában jelenleg a korszerű genetikai diagnosztika teljes spektruma elérhető.
Időpont egyeztetés lehetséges az rbk.pte@pte.hu e-mail-címen. A PTE RBK-ban ellátott ritka betegségekről információ található a RIROSZ honlapján, de bármely egyéb ritka betegség gyanúja esetén jelentkezhetnek a páciensek. 

A ritka betegségek nemcsak az érintett személyt, hanem a teljes családot érintik. A tartós gondozási igény, a bizonytalanság, a speciális oktatási vagy szociális szükségletek komoly terhet jelenthetnek. A megfelelő tájékoztatás, a betegedukáció és a civil szervezetek támogatása ezért kulcsfontosságú.

A ritka betegségek világnapja lehetőséget ad arra, hogy megértsük: a korai felismerés, a pontos diagnózis és a multidiszciplináris ellátás életeket változtathat meg. A Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ szakemberei elkötelezettek a korszerű diagnosztikai és terápiás lehetőségek biztosítása, valamint a betegek és családjaik támogatása mellett. A ritka betegségek ellátása különleges szakmai felkészültséget, empátiát és hosszú távú együttműködést igényel. 
A ritka betegségek világnapján arra hívjuk fel a figyelmet: bár egy-egy kórkép ritka, az érintettek nincsenek egyedül. A tudomány, az egészségügy és a közösség összefogása képes valódi változást hozni az életükben.


A Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézete és a Pécsi Éltes EGYMI 2026. február 28-án, szombaton délelőtt 9:30 órás kezdettel ismét megrendezi Pécsett a „Ritka Betegségek Világnapját" a Zsolnay Kulturális Negyed E78 Rendezvénytermben (7626 Pécs, Major u. 21).  A programok a rendezvény teljes ideje alatt mindenki számára ingyen látogathatók.  A részletes program ITT érhető el.