A tanácsadást gyermekgyógyász és klinikai genetikus szakorvosok végzik minden hétköznap. Genetikai tanácsadásunkon olyan felnőtteket és gyermekeket vizsgálunk, akiknél feltehetően genetikai eredetű fejlődési rendellenesség, izombetegség, neurológiai kórkép, szellemi elmaradással járó állapot, vagy családban halmozódó bármely szervrendszerrel összefüggő kórkép található.

A genetikai tanácsadást részletes klinikai vizsgálat és családfa analízis előzi meg.

A diagnózis felállítása és az érintett személyek azonosítása alapján a diagnosztizált kórkép öröklődési módja többnyire felderíthető. A vizsgálatokat az esetek zömében citogenetikai, molekuláris genetikai és anyagcsere, illetve egyéb laboratóriumi vizsgálatokkal egészítjük ki.

Az eredmények közlése a családtagokkal a genetikai tanácsadás során történik. A tanácsadáson részt vevő orvos informálja a betegeket az illető betegségről, annak genetikai okáról, és a várható prognózisról, illetve a többi, esetlegesen érintett családtag rizikójáról. A tanácsadás során az eljövendő terhességek tervezéséről vagy az esetlegesen már létező magzat sorsáról az információk tükrében a szülők döntenek.