Hírek

KK hírek - 2015. augusztus 13, csütörtök

Nem maradnak az egészségügy árvái a ritka betegségekben szenvedők

Pécsett jött létre a Ritka Betegségek Szakértői Központja

Ritka Betegségek Szakértői Központja kerül létrehozásra a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központjában. Bár egyes ritka betegségekben csupán néhány száz fő szenved, összességében több mint félmillióra tehető Magyarországon az ilyenfajta kórokkal küzdők száma és mindegyikükben közös, hogy a hagyományos egészségügyi ellátórendszer nem tud gyógyírt nyújtani számukra.

Rett-szindróma, Williams-szindróma, Hirschsprung-kór, Alice Csodaországban-szindróma; nem kell szégyenkeznie, ha egyik betegségről sem hallott még, hiszen rengeteg esetben a szakmájukat egyébként kitűnően művelő orvosok is így vannak ezzel. Mindez nem csoda, hiszen jó eséllyel több évtized gyógyító munka alatt sem találkoznak egyetlen ilyen beteggel sem.

A ritka betegségek legfőbb jellemzője ugyanis nem meglepő módon ritkaságuk. Egy betegség onnan számít ritkának, ha kétezer élveszülésre csupán egy, vagy még annál is kevesebb eset jut, magyarázza Dr. Melegh Béla, a PTE KK Orvosi Genetikai intézetének vezetője. Mindez az jelenti, hogy egy-egy konkrét kór csupán a népesség igen csekély részét, ezer, avagy csupán néhány száz embert érint, ám a kép igen csalóka: miután jelen tudásunk szerint legalább hat-nyolc ezer ilyen betegség létezik, csak Magyarországon 500-800 ezerre tehető az ilyenekben szenvedők száma, ezek nagyobb része ráadásul gyermek.

Modern kori Odüsszeia

A nagy szórás a számokban nem meglepő, hiszen a markánsan eltérő kórképekkel és tünetekkel rendelkező ritka betegségeket két dolog köti össze. Az egyik, hogy 85 százalékuk genetikai eredetű, épp ezért foglalkoznak a problémával leginkább a genetikusok, a másik pedig az, hogy sokszor nem is sikerül diagnosztizálni az egyes ritka betegeket a kellő tudás hiányában. Ép ezért Melegh Béla jobban kedveli a világszerte használt „árva betegségek” elnevezést a ritka betegségek kapcsán, hiszen ez jobban jellemzi azokat, két szempontból is. Egyrészt árvák a betegségek, hiszen kezelésükre az egészségügyi ellátórendszerek a legtöbb esetben nem rendelkeznek kialakult protokollal, másrészt árvák maguk a betegek is, akik sokszor a megfelelő diagnózisig sem jutnak el a különböző egészségügyi intézményekben bolyongva.

Ezt a folyamatot nevezi a szakértő „diagnosztikai Odüsszeiának”, hiszen a különböző panaszokat észlelő betegek sokszor több évtizedet töltenek el elveszetten az egészségügyi rendszerben bolyongva a háziorvostól kezdve a városi kórházakon át egészen a megyei kórházakig és specialistákig eljutva, miközben senki sem tudja megmondani nekik, hogy mi a bajuk. Ráadásul ez még a jobbik eset, hiszen az is előfordulhat, hogy egyes betegeket félrediagnosztizálnak, és a kezelés hatására még romlik is az állapotuk. A személyes tragédiák mellett mindez az egész ellátórendszerre nagy terhet rak, hiszen a bolyongás közben újabb és újabb, többnyire felesleges vizsgálatot végeznek el a betegen. Praxisa során Melegh Béla maga is találkozott már olyan beteggel, aki 20 éve keringett a rendszerben.

A jó hír az, hogy az orvostudomány és az informatika fejlődése az elmúlt évtizedek során lehetővé teszi, hogy ezekkel a rettegett betegségekkel szemben egyre hatásosabban vegyük fel a harcot. Az ezredforduló környékén végbement genetikai forradalom révén összehasonlítatlanul többet tudunk az emberi génállományról és annak esetleg elváltozásairól, mint korábban, és ez az információmennyiség szószerint napról-napra növekszik. Az informatika fejlődésének hála pedig ezt a tudásanyagot ma már könnyen elérhetővé lehet tenni mindenki számára a világon. A ritka betegségek kezelésére egyre több nemzeti és nemzetközi stratégia született, többek között Magyarországon is, és ennek a része a pécsi Szakértői Központ létrehozása is.

Át kell alakítani a gondolkodásunkat

Az ötlet mondhatni rémesen egyszerű, fogalmaz Melegh Béla, ám a megvalósítás már nem annyira. Lehetetlenség minden egyes betegséget felismerni és kezelni képes szakértőket alkalmazni minden egyes egészségügyi intézményben, így a hangsúly a hálózatosodáson és a tudásmegosztáson van. Mind országos, mind nemzetközi szinten olyan úgynevezett kiválósági központok létrehozása zajlik  az elmúlt években, amelyek egy-egy adott területen világszínvonalú munkát végeznek, és az ezekből összeálló hálózat tudja garantálni, hogy egyre kevesebb ritka betegség és ilyenben szenvedő beteg maradjon árva.

Ahhoz, hogy ez a rendszer hatékonyan tudjon működni, a gondolkodásmód és a betegutak megváltoztatása is szükséges, hangsúlyozza a PTE KK intézetvezetője. Ha például Mohácson, vagy bárhol máshol a régióban a helyi kórház személyzete olyan tünetegyüttessel találkozik, amelyet nem tud diagnosztizálni, akkor tovább kell küldenie a beteget a pécsi központba. Elképzelhető persze, hogy egy olyan kórral állunk szemben, amely kapcsán Pécsett sem áll rendelkezésre szakértő, ám a ritka betegségek rendszerét átlátó szakemberek tudják, hogy melyik egyéb, az adott betegségcsoport terén szakértőnek számító központtal vegyék fel a kapcsolatot, akár Magyarországon, akár külföldön. „Ne a beteg utazzon az egészségügy szövevényes útjain, hanem csak a mintája és a leletei”, foglalja össze az új szemlélet lényegét a professzor, ami persze ideális esetben nem csak a ritka betegségekre vonatkozik.

Bár ez a rendszer mondhatni virtuálisan működik már, politikai akaratra és forrásokra van szükség ahhoz, hogy valóban hatékony lehessen. Az EU nagy figyelmet szentel a központok létrehozásának és támogatásának, már csak azért is, mert az egyes betegek megsegítésén felül az egész egészségügy működése hatékonyabbá és olcsóbbá válhat. Folyamatban van ráadásul egy tengerentúli kooperáció kialakítása is, ez ügyben Melegh Béla épp néhány héttel ezelőtt szervezett egy tanácskozást Budapesten amerikai és európai szakértők és döntéshozók részvételével.

Magyarországnak szintén van tennivalója ezen a téren, hiszen bár jelentős pécsi részvétellel már 2013-ben létrejött a Ritka Betegségek Nemzeti Terve, ennek végrehajtásához mindeddig nem rendeltek költségvetési forrásokat. Bár a Szakértői Központ hivatalos létrehozása mindenképpen pozitív lépés, valódi haszna akkor lesz, ha az ehhez kapcsolódó kötelezettségeket és pluszfeladatokat az állam a finanszírozás szintjén is elismeri. Melegh Béla abban bízik, hogy a szimbolikus döntés nyomán a támogatás is megérkezik. 

Hírarchívum