Klinikai Központ Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika

Szolgáltatás

Down-sy. szűrése Klinikánkon

Hogyan szűrhető a Down szindróma ?
Klinikánkon jelenleg az úgynevezett integrált szűrőtesztet végezzük, melyet 2003-ban elsőként vezettünk be hazánkban. Az integrált szűrőteszt két szűrésből áll. Az első az úgynevezett kombinált teszt, melyet a terhesség 10-14 hete között (optimálisan a 12.héten), a második pedig a tripla teszt, melyet a terhesség 15-20 hete között (optimálisan a 16.héten) végzünk. A szűrések során a kismamától vett vérmintát vizsgáljuk. Az első szűrésnél a vérmintában egy hormon és egy fehérje szintet mérünk (szabad-béta-HCG és PAPP-A), a másodiknál két hormon (HCG és a szabad ösztriol), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein) mennyiségét határozzuk meg. Továbbá a kombinált tesztnél ultrahangvizsgálatot is végzünk, melynek során a magzat ülőmagasságának mérésével a pontos terhességi kort tudjuk megadni, valamint megmérjük a magzat tarkóredő vastagságát is (NT). Speciális számítógépes kiértékelő program (PRISCA) segítségével a mért eredmények, illetve a kismama egyéb adatai alapján (életkor, testsúly, dohányzás, ultrahang adatok, stb.) meghatározzuk a Down kór kockázatát.

A szűrés eredményének értékelése Fontos tudni, hogy az integrált-teszttel kapott eredmény statisztikai módszereken alapszik, nem tekinthető diagnózisnak. A két szűrőtesztet külön-külön is érdemes elvégezni, de a legnagyobb (átlagosan 90%-os) biztonságot akkor tudjuk biztosítani, ha Ön mindkét szűrésen részt vesz.

Pozitív eredmény
A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet. Átlagosan minden huszadik szűrési eredmény pozitív, míg a genetikai rendellenességek gyakorisága évente csupán 5-8 eset megyénkben. Ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával.

Negatív eredmény
Az integrált-teszt hatékonysága sok tényezőtől függ, mint például az anya életkora, vagy az ultrahang vizsgálatok pontossága. A szűrés hatásfoka körülbelül 90%, ami azt jelenti, hogy tíz Down kóros magzatból kilencet fel lehet fedezni egyszerű vér- és ultrahang-vizsgálatokkal. Negatív eredmény esetén is feltétlenül érdemes konzultálni gondozó orvosával.

 

Egyéb tudnivalók a szűrésről
A szűrés elsődleges célja a Down kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint a nyitott gerinc vagy a 18-as triszómia (Edwards szindróma). A szűrés hatékonysága növelhető, ha minden kismama a 18. és 22. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők.


Genetikai Tanácsadás:
Pécsi Tudományegyetem OEC Általános Orvostudományi Kar
Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika
7624 Pécs, Édesanyák u.17.
Telefon: 06-72-536000/5120
Rendelési idő: kedd-csütörtök 10-13 óráig

 

Kapcsolódó dokumetum: Letölthető itt