Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet

Kutatás

Kiemelten fontos feladatnak tartjuk a kutatási tevékenységet, mely intézetünk esetében azzal a szerencsés helyzetet is párosul, hogy ez a tevékenységünk is több esetben egyben közvetlenül a betegeink érdekeit is szolgálja. Az intézetünkben dolgozó orvosok és biológusok számos területen folytatnak vizsgálatokat, melyek eredményei rendszeresen jelennek meg hazai és nemzetközi szaklapokban. Mintegy két szélső pólusként, a kutatási témakörök magukban foglalják a gyakoribb, nagy populációkat érintő betegségek hajlamosító génjeinek vizsgálata mellett bizonyos ritka betegségek kutatását is. A nagy populációkat érintő betegségek vizsgálata magába foglalja a gyakoribb betegségekben a hajlamosító gének vizsgálata mellett az általános és speciális farmakogenetikai vizsgálatokat is, melyek a közeljövő egyik lehetséges paradigmaváltásának, a personalzed medicine megvalósulásának az előfutárai is egyben. A ritka betegségek terén intézetünk országos központot is jelent. Hazai és nemzetközi kutatástámogatási pályázati aktivitásunk tradicionálisan jelentősen hozzájárul a források előteremtéséhez. A PhD képzésünk a kutatás jelentős bázisát is jelenti egyben.

Magyarországról Intézetünk képviseli az EUROSCA nevű EU6 támogatott projectben, mely egy 9 ország 22 munkacsoportja által szervezett konzorcium. Elsődleges célja a spinocerebelláris ataxiák (SCA) diagnosztizálása, kutatása, és az előrehaladás függvényében esetleges elvek és konkrét javaslatok kidolgozása. Intézetünk vezető szerepet játszik az ORPHANET projectben, ami a ritka betegségek speciális hálózata. Úgyszintén részt veszünk az Eurobiobanks EU7 támogatott programban, amihez az intézetben található jelentősebb biobankunk miatt is csatlakoztunk.

Kutatási témáink elsődlegesen a klinikai genetika tárgykörébe tartoznak, főként molekuláris jellegűek. Vizsgálataink a genetikai kórképek kialakulásának sejtszintű folyamatait hivatottak feltárni. A genetika mellett a funkcionális kapcsoltság miatt számos területen igyekszünk a genomika-proteomika-metabolomikai tengely irányában is kiterjesztéseket tenni. Mindezek együttesen, kiegészítve a nemzetközi tudásanyaggal, végül is a gyakoribb betegségek és a veleszületett rendellenességek korai felismerését és megelőzését, valamint a már kialakult betegségek patomechanizmusának feltárását, ezen keresztül pedig az esetleges gyógymódok kidolgozását célozzák meg.

 

 

 

Jelenleg a következő fontosabb témákban folytatunk vizsgálatokat, melyekhez örömmel várjuk érdeklődő hallgatók és kollégák csatlakozását:


- Hajlamosító gének: Szív- és érrendszeri betegségek, stroke, véralvadási zavarok, inflammatorikus bélbetegségek,
- Molekuláris farmakogenomika
- Karnitin-metabolizmus
- Centroméra-szétválás rendellenességei
- Transzkripciós faktorok szerepe a klinikai genetikában 
- Konstitucionális kromoszóma-szerkezeti eltérések és kromoszomális szöveti mozaikosság vizsgálata
- Gyakori, genetikailag erősen determinált betegségek molekuláris genetikai háttere (Rett- szindróma, SCA-k, tárolási betegségek, a lipid anyagcsere-betegségei, stb.)
asthma, metabolikus szindróma, egyéb autoimmun betegségek genetikai hátterének vizsgálata
- Mitochondriális-DNS eredetű betegségek