Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet

Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló Kutatócsoportja

Az ÁOK Kari Tanácsa és a Szenátus jóváhagyását követően 2009. február 27-én az Állami Népegészségügyi és Tisztiorvosi Szolgálat Országos Szakfelügyeleti és Módszertani Központja, valamint a Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézete között megállapodás született arról, hogy az ÁNTSZ OSZMK által működtetett Ritka Betegségek Központja a nem hatósági feladatok ellátásában, elsősorban kutatás során a Pécsi Tudományegyetemmel együttműködik. A Megállapodás céljának és a meghatározott kötelezettségek teljesítése érdekében az Egyetem létrehozta az ÁOK Orvosi Genetikai Intézeten belül a Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló Kutatócsoportját.

A Kutatócsoport a Ritka Betegségek Központja feladatainak ellátásában az
alábbiak szerint működik közre:

-indikátorokat definiál a népegészségügyi helyzet értékelésére
-megszervezi a nemzeti adatgyűjtés rendszerét
-kezdeményezi a "helyes gyakorlat"-ot tartalmazó klinikai irányelvek összeállítását
-kezdeményezi az E-egészségügy eszközeinek a ritka betegségek területén való kialakítását
-kialakítja a nemzeti szakértelem összegyűjtésére irányuló mechanizmusokat
-koordinálja a szakértői központok kijelölésének menetét
-közreműködik a diagnosztikai laboratóriumok minőségellenőrzésének kialakításában
-kezdeményezi a ritka betegségekkel kapcsolatos különböző szintű képzéseket
-koordinálja a ritka betegségek hazai kutatását, segíti a nemzetközi együttműködést
-közreműködik a speciális szociális szolgáltatásokhoz való hozzáférés javításában
-segíti a betegszervezetek hatékony együttműködési lehetőségeinek megteremtését
-kezdeményezi a ritka betegségek társadalmi percepciójának javítását